Nouvel article publié : Harvengt et al, 2026
Le diabète est une 𝐦𝐚𝐥𝐚𝐝𝐢𝐞 𝐜𝐡𝐫𝐨𝐧𝐢𝐪𝐮𝐞 due à une production insuffisante d’insuline par le pancréas ou à une utilisation inefficace de l’insuline par l’organisme. En 2022, 𝟏𝟒 % 𝐝𝐞𝐬 𝐩𝐞𝐫𝐬𝐨𝐧𝐧𝐞𝐬 𝐝𝐞 𝐦𝐨𝐢𝐧𝐬 𝐝𝐞 𝟏𝟖 𝐚𝐧𝐬 présentaient une forme de diabète, contre 7 % en 1990. Le DT1 partage certaines caractéristiques avec d’autres formes, comme le 𝐝𝐢𝐚𝐛𝐞̀𝐭𝐞 𝐦𝐨𝐧𝐨𝐠𝐞́𝐧𝐢𝐪𝐮𝐞. La présence de 𝐩𝐡𝐞́𝐧𝐨𝐭𝐲𝐩𝐞𝐬 𝐢𝐧𝐭𝐞𝐫𝐦𝐞́𝐝𝐢𝐚𝐢𝐫𝐞𝐬 complique le diagnostic différentiel. Dans cet article, le but des auteurs était d’étudier le continuum phénotypique 𝐫𝐞𝐥𝐢𝐚𝐧𝐭 𝐥𝐞 𝐃𝐓𝟏 𝐞𝐭 𝐥𝐞 𝐝𝐢𝐚𝐛𝐞̀𝐭𝐞 𝐦𝐨𝐧𝐨𝐠𝐞́𝐧𝐢𝐪𝐮𝐞.
L’étude 𝐆𝐄𝐍𝐄𝐏𝐄𝐃𝐈𝐀𝐁, incluant des patients diabétiques âgés de 6 mois à 18 ans, était multicentrique, rétro- et prospective, interventionnelle et diagnostique. Les 𝐯𝐚𝐫𝐢𝐚𝐛𝐥𝐞𝐬 𝐞́𝐭𝐮𝐝𝐢𝐞́𝐞𝐬 étaient la variabilité glycémique, les paramètres issus de la mesure continue du glucose, l’application des critères DIAMODIA, et des analyses génétiques. Les auteurs ont mis en évidence que les différentes formes de diabète se trouvaient sur un 𝐜𝐨𝐧𝐭𝐢𝐧𝐮𝐮𝐦 𝐝𝐞 𝐩𝐡𝐞́𝐧𝐨𝐭𝐲𝐩𝐞𝐬 𝐜𝐥𝐢𝐧𝐢𝐪𝐮𝐞𝐬, avec le DT1 et le diabète monogénique aux 𝐞𝐱𝐭𝐫𝐞́𝐦𝐢𝐭𝐞́𝐬 𝐝𝐞 𝐜𝐞 𝐜𝐨𝐧𝐭𝐢𝐧𝐮𝐮𝐦. De plus, les différentes formes de 𝐝𝐢𝐚𝐛𝐞̀𝐭𝐞 𝐚𝐭𝐲𝐩𝐢𝐪𝐮𝐞 étaient situées au milieu de ce continuum, faisant le lien entre DT1 et diabète monogénique.
Même si les 𝐚𝐧𝐚𝐥𝐲𝐬𝐞𝐬 𝐠𝐞́𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐪𝐮𝐞𝐬 n’ont pas permis de mettre en lumière un variant qui serait à l’origine du diabète atypique, plusieurs variants rares ont été détectés. Ces résultats doivent être validés dans d’autres cohortes pour 𝐝𝐞́𝐦𝐨𝐧𝐭𝐫𝐞𝐫 𝐥𝐞𝐮𝐫 𝐠𝐞́𝐧𝐞́𝐫𝐚𝐥𝐢𝐬𝐚𝐛𝐢𝐥𝐢𝐭𝐞́, mais ils apportent de nouveaux éléments pour 𝐚𝐦𝐞́𝐥𝐢𝐨𝐫𝐞𝐫 𝐥𝐞 𝐝𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨𝐬𝐭𝐢𝐜 𝐞𝐭 𝐥𝐚 𝐩𝐫𝐢𝐬𝐞 𝐞𝐧 𝐜𝐡𝐚𝐫𝐠𝐞 des patients atteints de diabète. L’étude est disponible sur le site du journal. Doi : 𝟏𝟎.𝟑𝟑𝟗𝟎/𝐜𝐞𝐥𝐥𝐬𝟏𝟓𝟎𝟓𝟎𝟒𝟖𝟒.