Gentherapie bei Hämophilie: neuer Erfolg

Die Behandlung der genetisch bedingten Erkrankung Hämophilie hat sich in den letzten 50 Jahren erheblich weiterentwickelt. Ein kürzlich veröffentlichter Artikel berichtet von sehr ermutigenden Ergebnissen bei Hämophilie B nach einer Gentherapie.

Hämophilie, eine 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐬𝐜𝐡 𝐛𝐞𝐝𝐢𝐧𝐠𝐭𝐞, X-chromosomal-rezessiv vererbte 𝐁𝐥𝐮𝐭𝐠𝐞𝐫𝐢𝐧𝐧𝐮𝐧𝐠𝐬𝐬𝐭𝐨̈𝐫𝐮𝐧𝐠, wird durch einen Mangel an 𝐆𝐞𝐫𝐢𝐧𝐧𝐮𝐧𝐠𝐬𝐟𝐚𝐤𝐭𝐨𝐫𝐞𝐧 𝐯𝐞𝐫𝐮𝐫𝐬𝐚𝐜𝐡𝐭: Faktor VIII bei Hämophilie A und Faktor IX bei Hämophilie B. Hämophilie A betrifft 1/5000 Jungen, während die seltenere Form Hämophilie B bei 1/30000 neugeborenen Jungen auftritt. Der Schweregrad der Hämophilie ist 𝐩𝐫𝐨𝐩𝐨𝐫𝐭𝐢𝐨𝐧𝐚𝐥 𝐳𝐮𝐦 𝐌𝐚𝐧𝐠𝐞𝐥 𝐚𝐧 𝐅𝐚𝐤𝐭𝐨𝐫 𝐈𝐗 𝐨𝐝𝐞𝐫 𝐕𝐈𝐈𝐈. Auch Frauen können davon betroffen sein, jedoch ist die Hämophilie bei ihnen sehr oft nur leicht ausgeprägt und kann daher lange Zeit unbemerkt bleiben.

Die 𝐆𝐞𝐧𝐭𝐡𝐞𝐫𝐚𝐩𝐢𝐞 𝐳𝐮𝐫 𝐁𝐞𝐡𝐚𝐧𝐝𝐥𝐮𝐧𝐠 𝐯𝐨𝐧 𝐇𝐚̈𝐦𝐨𝐩𝐡𝐢𝐥𝐢𝐞 zielt darauf ab, den fehlenden Faktor in der Leber zu synthetisieren, um den Mangel auszugleichen. Eine kürzlich im 𝑁𝑒𝑤 𝐸𝑛𝑔𝑙𝑎𝑛𝑑 𝐽𝑜𝑢𝑟𝑛𝑎𝑙 𝑜𝑓 𝑀𝑒𝑑𝑖𝑐𝑖𝑛𝑒 veröffentlichte Studie berichtete über die Ergebnisse einer 𝟏𝟑-𝐣𝐚̈𝐡𝐫𝐢𝐠𝐞𝐧 𝐍𝐚𝐜𝐡𝐛𝐞𝐨𝐛𝐚𝐜𝐡𝐭𝐮𝐧𝐠 von Patienten mit Hämophilie B, denen ein Adenovirus injiziert wurde, das die Synthese von Faktor IX ermöglicht. Die Ergebnisse sind eindeutig: 13 Jahre nach der einmaligen Verabreichung des Adenovirus wurden eine 𝐚𝐧𝐡𝐚𝐥𝐭𝐞𝐧𝐝𝐞 𝐄𝐱𝐩𝐫𝐞𝐬𝐬𝐢𝐨𝐧 𝐝𝐞𝐬 𝐅𝐚𝐤𝐭𝐨𝐫𝐬 𝐈𝐗 𝐮𝐧𝐝 𝐞𝐢𝐧 𝐚𝐧𝐡𝐚𝐥𝐭𝐞𝐧𝐝𝐞𝐫 𝐤𝐥𝐢𝐧𝐢𝐬𝐜𝐡𝐞𝐫 𝐍𝐮𝐭𝐳𝐞𝐧 beobachtet, ohne dass langfristige Nebenwirkungen auftraten.

Diese Ergebnisse geben Patienten mit schwerer Hämophilie B 𝐞𝐜𝐡𝐭𝐞 𝐇𝐨𝐟𝐟𝐧𝐮𝐧𝐠. Allerdings ist diese Behandlung derzeit auch die 𝐭𝐞𝐮𝐞𝐫𝐬𝐭𝐞 𝐚𝐮𝐟 𝐝𝐞𝐦 𝐌𝐚𝐫𝐤𝐭: Sie kostet etwa 3 Millionen Euro.