Neuer Artikel veröffentlicht: Hermans et al., 2025

Wir gratulieren Dr. Van Thillo und Prof. Hermans zur Veröffentlichung ihres Übersichtsartikels über ausgleichende Wirkstoffe bei Hämophilie in der Fachzeitschrift Haemophilia. Wir freuen uns, dass wir zum Erfolg dieses Artikels beigetragen haben!

Hämophilie ist eine 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐬𝐜𝐡 𝐛𝐞𝐝𝐢𝐧𝐠𝐭𝐞 𝐄𝐫𝐤𝐫𝐚𝐧𝐤𝐮𝐧𝐠, die sich durch eine abnormale Blutgerinnung äußert. Es gibt 𝐯𝐞𝐫𝐬𝐜𝐡𝐢𝐞𝐝𝐞𝐧𝐞 𝐀𝐫𝐭𝐞𝐧 𝐯𝐨𝐧 𝐇𝐚̈𝐦𝐨𝐩𝐡𝐢𝐥𝐢𝐞, wobei die beiden wichtigsten 𝐇𝐚̈𝐦𝐨𝐩𝐡𝐢𝐥𝐢𝐞 𝐀, verursacht durch einen Mangel des Gerinnungsfaktors VIII, und 𝐇𝐚̈𝐦𝐨𝐩𝐡𝐢𝐥𝐢𝐞 𝐁, verursacht durch einen Mangel des Faktors IX, sind. Da die Gene für diese 𝐆𝐞𝐫𝐢𝐧𝐧𝐮𝐧𝐠𝐬𝐟𝐚𝐤𝐭𝐨𝐫𝐞𝐧 𝐚𝐮𝐟 𝐝𝐞𝐦 𝐗-𝐂𝐡𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬𝐨𝐦 𝐥𝐢𝐞𝐠𝐞𝐧, sind Frauen seltener betroffen, während Jungen systematisch erkranken, wenn sie ein mutiertes Gen erben. Die Ausprägung der Erkrankung variiert von 𝐦𝐢𝐭𝐭𝐞𝐥𝐬𝐜𝐡𝐰𝐞𝐫 𝐛𝐢𝐬 𝐬𝐜𝐡𝐰𝐞𝐫.

Es gibt verschiedene Arten von Behandlungen. 𝐒𝐮𝐛𝐬𝐭𝐢𝐭𝐮𝐭𝐢𝐨𝐧𝐬𝐭𝐡𝐞𝐫𝐚𝐩𝐢𝐞𝐧 ermöglichen eine Wiederherstellung der Gerinnung, indem sie den dysfunktionalen Faktor ersetzen. 𝐁𝐲𝐩𝐚𝐬𝐬-𝐌𝐢𝐭𝐭𝐞𝐥 hingegen ahmen die Wirkung der Gerinnungsfaktoren nach. Die 𝐆𝐞𝐧𝐭𝐡𝐞𝐫𝐚𝐩𝐢𝐞 ist eine weitere Behandlungsoption für Erwachsene, die keine Antikörper gegen den dysfunktionalen Faktor produzieren. In dieser Übersichtsarbeit konzentrieren sich die Autoren auf eine 𝐧𝐞𝐮𝐞 𝐊𝐥𝐚𝐬𝐬𝐞 𝐯𝐨𝐧 𝐚𝐮𝐬𝐠𝐥𝐞𝐢𝐜𝐡𝐞𝐧𝐝𝐞𝐧 𝐖𝐢𝐫𝐤𝐬𝐭𝐨𝐟𝐟𝐞𝐧, die verschiedene Antikoagulanzien hemmen, wie Fitussiran, Concizumab, Marstacimab, SerpinPC oder VGA039.

Diese Behandlungen sind vielversprechend, aber es gibt 𝐧𝐨𝐜𝐡 𝐞𝐢𝐧𝐢𝐠𝐞 𝐅𝐫𝐚𝐠𝐞𝐧, die untersucht werden müssen. Der Artikel ist auf der Website des Journals verfügbar. Doi: 𝟏𝟎.𝟑𝟑𝟐𝟒/𝐡𝐚𝐞𝐦𝐚𝐭𝐨𝐥.𝟐𝟎𝟐𝟓.𝟐𝟖𝟖𝟐𝟒𝟓.