Neuer Artikel veröffentlicht: Harvengt et al, 2026
Diabetes ist eine 𝐜𝐡𝐫𝐨𝐧𝐢𝐬𝐜𝐡𝐞 𝐄𝐫𝐤𝐫𝐚𝐧𝐤𝐮𝐧𝐠, die entweder auf eine unzureichende Insulinproduktion der Bauchspeicheldrüse oder auf eine ineffiziente Insulinverwertung durch den Körper zurückzuführen ist. Im Jahr 2022 𝐥𝐢𝐭𝐭𝐞𝐧 𝟏𝟒 % 𝐝𝐞𝐫 𝐮𝐧𝐭𝐞𝐫 𝟏𝟖-𝐉𝐚̈𝐡𝐫𝐢𝐠𝐞𝐧 an Diabetes, während es 1990 nur 7 % waren. Typ-1-Diabetes weist einige 𝐆𝐞𝐦𝐞𝐢𝐧𝐬𝐚𝐦𝐤𝐞𝐢𝐭𝐞𝐧 𝐦𝐢𝐭 𝐚𝐧𝐝𝐞𝐫𝐞𝐧 𝐅𝐨𝐫𝐦𝐞𝐧 auf, beispielsweise mit dem 𝐦𝐨𝐧𝐨𝐠𝐞𝐧𝐞𝐧 𝐃𝐢𝐚𝐛𝐞𝐭𝐞𝐬. Das Vorhandensein von 𝐙𝐰𝐢𝐬𝐜𝐡𝐞𝐧𝐩𝐡𝐚̈𝐧𝐨𝐭𝐲𝐩𝐞𝐧 erschwert die Differentialdiagnose. Ziel dieses Artikels war es, das p𝐡𝐚̈𝐧𝐨𝐭𝐲𝐩𝐢𝐬𝐜𝐡𝐞 𝐊𝐨𝐧𝐭𝐢𝐧𝐮𝐮𝐦 𝐳𝐰𝐢𝐬𝐜𝐡𝐞𝐧 𝐓𝐲𝐩-𝟏-𝐃𝐢𝐚𝐛𝐞𝐭𝐞𝐬 𝐮𝐧𝐝 𝐦𝐨𝐧𝐨𝐠𝐞𝐧𝐞𝐦 𝐃𝐢𝐚𝐛𝐞𝐭𝐞𝐬 genauer zu untersuchen.
Die multizentrische, retrospektive und prospektive, interventionelle und diagnostische 𝐆𝐄𝐍𝐄𝐏𝐄𝐃𝐈𝐀𝐁-𝐒𝐭𝐮𝐝𝐢𝐞 umfasste Diabetespatienten im Alter von 6 Monaten bis 18 Jahren. Untersucht wurden 𝐁𝐥𝐮𝐭𝐳𝐮𝐜𝐤𝐞𝐫𝐬𝐜𝐡𝐰𝐚𝐧𝐤𝐮𝐧𝐠𝐞𝐧, Parameter aus der kontinuierlichen Glukosemessung, die Anwendung der DIAMODIA-Kriterien sowie genetische Analysen. Die Autoren haben in der Studie aufgezeigt, dass sich die verschiedenen Formen von Diabetes auf 𝐞𝐢𝐧𝐞𝐦 𝐊𝐨𝐧𝐭𝐢𝐧𝐮𝐮𝐦 𝐤𝐥𝐢𝐧𝐢𝐬𝐜𝐡𝐞𝐫 𝐏𝐡𝐚̈𝐧𝐨𝐭𝐲𝐩𝐞𝐧 𝐛𝐞𝐟𝐢𝐧𝐝𝐞𝐧, wobei T1D und monogener Diabetes die beiden Endpunkte dieses Kontinuums bilden. Die verschiedenen 𝐅𝐨𝐫𝐦𝐞𝐧 𝐝𝐞𝐬 𝐚𝐭𝐲𝐩𝐢𝐬𝐜𝐡𝐞𝐧 𝐃𝐢𝐚𝐛𝐞𝐭𝐞𝐬 liegen in der Mitte dieses Kontinuums und stellen somit eine 𝐕𝐞𝐫𝐛𝐢𝐧𝐝𝐮𝐧𝐠 𝐳𝐰𝐢𝐬𝐜𝐡𝐞𝐧 𝐓𝟏𝐃 𝐮𝐧𝐝 𝐦𝐨𝐧𝐨𝐠𝐞𝐧𝐞𝐦 𝐃𝐢𝐚𝐛𝐞𝐭𝐞𝐬 𝐡𝐞𝐫.
Auch wenn die 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐬𝐜𝐡𝐞𝐧 𝐀𝐧𝐚𝐥𝐲𝐬𝐞𝐧 keine für den atypischen Diabetes verantwortliche Variante identifizieren konnten, wurden mehrere seltene Varianten nachgewiesen. Diese Ergebnisse müssen jedoch noch in 𝐚𝐧𝐝𝐞𝐫𝐞𝐧 𝐊𝐨𝐡𝐨𝐫𝐭𝐞𝐧 𝐯𝐚𝐥𝐢𝐝𝐢𝐞𝐫𝐭 𝐰𝐞𝐫𝐝𝐞𝐧. Trotzdem liefern sie neue Erkenntnisse, die zur Verbesserung der 𝐃𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨𝐬𝐞 𝐮𝐧𝐝 𝐁𝐞𝐡𝐚𝐧𝐝𝐥𝐮𝐧𝐠 𝐯𝐨𝐧 𝐃𝐢𝐚𝐛𝐞𝐭𝐞𝐬𝐩𝐚𝐭𝐢𝐞𝐧𝐭𝐞𝐧 beitragen können. Die Studie ist auf der Website der Zeitschrift verfügbar. Doi : 𝟏𝟎.𝟑𝟑𝟗𝟎/𝐜𝐞𝐥𝐥𝐬𝟏𝟓𝟎𝟓𝟎𝟒𝟖𝟒.