Nouvel article publié : Bensaid et al, 2024

Nouvel article publié : Bensaid et al, 2024 Félicitations au Dr Bensaid, au Dr Sanlaville et à leurs collègues pour la publication de leur article "Clinical and molecular cytogenetic studies of five new patients with 20q11q12 deletion and review of the literature : Proposition of two critical regions" dans le 𝐴𝑚 𝐽 𝑀𝑒𝑑 𝐺𝑒𝑛𝑒𝑡 𝐴. Nous sommes ravis d'avoir contribué au succès de cet article !

𝐋𝐞𝐬 𝐝𝐞́𝐥𝐞́𝐭𝐢𝐨𝐧𝐬 𝐩𝐫𝐨𝐱𝐢𝐦𝐚𝐥𝐞𝐬 𝐢𝐧𝐭𝐞𝐫𝐬𝐭𝐢𝐭𝐢𝐞𝐥𝐥𝐞𝐬 du bras long du 𝐜𝐡𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬𝐨𝐦𝐞 𝟐𝟎 (20q11.2q12) sont rares, les cas rapportés présentant un retard de croissance, des déficiences intellectuelles et diverses dysmorphies. 𝐋'𝐚𝐧𝐚𝐥𝐲𝐬𝐞 𝐝𝐞𝐬 𝐦𝐢𝐜𝐫𝐨𝐫𝐞́𝐬𝐞𝐚𝐮𝐱 𝐜𝐡𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬𝐨𝐦𝐢𝐪𝐮𝐞𝐬 (CMA) a 𝐚𝐦𝐞́𝐥𝐢𝐨𝐫𝐞́ 𝐥𝐞𝐬 𝐜𝐚𝐩𝐚𝐜𝐢𝐭𝐞́𝐬 𝐝𝐞 𝐝𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨𝐬𝐭𝐢𝐜, conduisant à l'identification de deux régions critiques chez cinq nouveaux patients non apparentés.

L'AMC a révélé des microdélétions interstitielles 20q dans les nouveaux cas, allant de 1,7 à 10,35 Mb. Deux 𝐫𝐞́𝐠𝐢𝐨𝐧𝐬 𝐜𝐫𝐢𝐭𝐢𝐪𝐮𝐞𝐬 𝐨𝐧𝐭 𝐞́𝐭𝐞́ 𝐢𝐝𝐞𝐧𝐭𝐢𝐟𝐢𝐞́𝐞𝐬 : 20q11.22 et 20q12, impliquant des gènes clés. Les comparaisons avec les cas précédents ont mis en évidence des 𝐝𝐢𝐟𝐟𝐞́𝐫𝐞𝐧𝐜𝐞𝐬 𝐩𝐡𝐞́𝐧𝐨𝐭𝐲𝐩𝐢𝐪𝐮𝐞𝐬 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐢𝐧𝐜𝐭𝐞𝐬 𝐞𝐧𝐭𝐫𝐞 𝐥𝐞𝐬 𝐝𝐞́𝐥𝐞́𝐭𝐢𝐨𝐧𝐬 dans ces régions, notamment des dysmorphismes craniofaciaux et des anomalies des extrémités dans les délétions 20q11.2, et des caractéristiques neurologiques dans les délétions 20q12.

Les résultats suggèrent des 𝐦𝐚𝐧𝐢𝐟𝐞𝐬𝐭𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧𝐬 𝐩𝐡𝐞́𝐧𝐨𝐭𝐲𝐩𝐢𝐪𝐮𝐞𝐬 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐢𝐧𝐜𝐭𝐞𝐬 associées aux 𝐝𝐞́𝐥𝐞́𝐭𝐢𝐨𝐧𝐬 𝐝𝐚𝐧𝐬 𝐥𝐞𝐬 𝐫𝐞́𝐠𝐢𝐨𝐧𝐬 𝟐𝟎𝐪𝟏𝟏.𝟐 𝐞𝐭 𝟐𝟎𝐪𝟏𝟐. Cette distinction souligne la 𝐧𝐞́𝐜𝐞𝐬𝐬𝐢𝐭𝐞́ 𝐝'𝐮𝐧 𝐬𝐮𝐢𝐯𝐢 𝐜𝐥𝐢𝐧𝐢𝐪𝐮𝐞 𝐬𝐩𝐞́𝐜𝐢𝐟𝐢𝐪𝐮𝐞 pour les patients présentant des délétions en 20q12, en particulier pour un 𝐝𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨𝐬𝐭𝐢𝐜 𝐞𝐭 𝐮𝐧 𝐭𝐫𝐚𝐢𝐭𝐞𝐦𝐞𝐧𝐭 𝐩𝐫𝐞́𝐜𝐨𝐜𝐞𝐬 𝐝𝐞 𝐥'𝐞́𝐩𝐢𝐥𝐞𝐩𝐬𝐢𝐞. L'article est déjà disponible sur le site de la revue ! DOI: 𝐡𝐭𝐭𝐩:/𝐝𝐨𝐢.𝐨𝐫𝐠/𝟏𝟎.𝟏𝟎𝟎𝟐/𝐚𝐣𝐦𝐠.𝐚.𝟔𝟑𝟓𝟖𝟎