Gentherapie gegen die Duchenne Muskeldystrophie
DMD wird durch einen Dystrophinmangel verursacht, der durch eine Mutation des DMD-Gens auf dem X-Chromosom hervorgerufen wird. Sie führt zu einer Muskelschwäche, die sich allmählich verschlimmert und schließlich auch die Herz- und Atemmuskeln betrifft. Die Inzidenz wird auf 1 von 3500/4000 Jungen geschätzt und Frauen sind nur in Ausnahmefällen betroffen. Die Lebenserwartung der betroffenen Patienten liegt dank der verbesserten medizinisch-chirurgischen Behandlung bei 20 bis 30 Jahren. Die derzeitigen Behandlungsoptionen sind Kortikosteroide, ACE-Hemmer und Betablocker für die Herzfunktion, Physiotherapie sowie die Wirbelsäulenarthrodese.
Die erste Gentherapie wurde kürzlich von der Food and Drug Administration (FDA) für Kinder mit DMD im Alter von 4 bis 5 Jahren beschleunigt zugelassen. Das Prinzip besteht darin, die Produktion einer verkürzten Version von Dystrophin zu ermöglichen. Es wurde nachgewiesen, dass die Gentherapie die Herstellung dieses Miniproteins ermöglicht, aber es muss noch nachgewiesen werden, dass die Therapie zu einer Verbesserung der Muskelfunktion führt, was eine Voraussetzung für die endgültige Genehmigung durch die FDA ist.
Derzeit läuft eine klinische Studie, deren Ergebnisse für diesen Herbst erwartet werden. Die Zulassung einer Gentherapie für diese Erkrankung stellt einen großen Fortschritt für DMD, aber auch für andere genetische Erkrankungen dar.