Professor Jean-Louis Mandel, Laureat des Kavli-Preises 2022
Er wurde von der Norwegischen Akademie der Wissenschaften und Literatur zusammen mit zehn anderen Preisträgern für seine Forschungen der Neurowissenschaften geehrt.
Der gebürtige Straßburger, der noch immer hier lebt, entdeckte 1991 eine ungewöhnliche Mutation im X-Chromosom-Gen, die als Fragiles-X-Syndrom bezeichnet wird. Diese seltene Erbkrankheit ist für eine vererbte Form von geistiger Behinderung und Autismus verantwortlich. Fragiles-X-Syndrom wird durch eine Anomalie eines Teils der X-chromosomalen DNA im FMR1-Gen verursacht, das für die Gehirnfunktion zuständig ist. Rund 12 000 Menschen sollen in Frankreich betroffen sein.
Die Forschungsarbeit des Teams von Professor Mandel ermöglichte es, eine genaue Diagnose zu stellen und die Patienten zu betreuen. Es gibt keine heilende Behandlung, aber die Patienten profitieren heute von einer medizinischen Versorgung, die ihre Lebensqualität verbessert. Hyperaktivität oder Angststörungen werden teilweise durch Medikamente behandelt, sowie auch ADHS. Paramedizinische Behandlungsmethoden wie Physiotherapie, Logopädie und Ergotherapie sind erfolgreich. Auch Verhaltenstherapien haben sich bewährt.
Jean-Louis Mandel ist immer noch stark in der Genforschung engagiert. Er hat bereits versprochen, das Preisgeld am Institut für Molekular-und Zellbiologie in Illkirch-Graffenstaden zu spenden.
Ein großes Lob an Professor Mandel!